El síndrome de Angelman es una enfermedad neurológica de causa genética que reúne las siguientes características:

Retraso mental severo.

Afectación severa del habla (uso escaso de palabras o incluso ausencia completa del habla).
Ataxia (trastorno que afecta al equilibrio y la coordinación) y/o temblores de las extremidades.
Conducta y comportamiento peculiar: aspecto feliz con sonrisa permanente y carcajadas frecuentes, mayor excitabilidad.

Microcefalia (la circunferencia de la cabeza es más pequeña de lo normal para la edad y el sexo del niño) y crisis convulsivas.

No se conoce con exactitud la incidencia exacta del síndrome de Angelman, pero se calcula que afecta a 1 de cada 20.000-25.000 recién nacidos, por lo que, debido a su baja frecuencia, se considera una enfermedad rara. Afecta por igual a ambos sexos y no existe predominio en una raza concreta. Las personas que padecen este síndrome no presentan alteraciones al nacer, y el retraso del desarrollo puede comenzar a evidenciarse en torno a los 6-12 meses de edad. La edad más común de diagnóstico es entre los tres y los siete años, cuando las conductas características y los rasgos clínicos se hacen más evidentes. Todos estos rasgos no necesitan estar presentes para poder realizar el diagnóstico.

Entre las varias causas de alteración cromosómica en el síndrome de Angelman, la más frecuente es la delección (pérdida de un pedazo de cromosoma que se separa del material genético) de un fragmento del cromosoma 15 heredado de la madre. Esta enfermedad no tiene un patrón hereditario clásico, y el riesgo de que vuelva a repetirse depende de las causas que le dieron origen. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y en hallazgos de laboratorio, si bien no siempre se alcanza un diagnóstico definitivo. El tratamiento es muy complejo y se basa en un tratamiento multidisciplinar, con el que se busca disminuir o atenuar los síntomas.

El grado de afectación de los pacientes que presentan síndrome de Angelman es muy variable y depende, entre otras cosas, de la alteración genética que causa el síndrome. Por ejemplo, cuando está producido por una delección la severidad de los síntomas es mayor que cuando la causa es otra. Por otro lado, las características físicas y conductuales de los afectados cambian con el tiempo, a medida que el individuo va desarrollándose, de tal forma que los síntomas en los niños son diferentes a los del adulto.

De este modo, el tratamiento y la participación en diferentes terapias (físicas, ocupacionales, comunicativas) se debe amoldar a las diferentes dificultades en función de cada etapa de la vida.

A parte de los problemas descritos, el desarrollo sexual de los pacientes con síndrome de Angelman es completo, el estado de salud es bueno y tienen una esperanza de vida normal.

Tratamiento del síndrome de Angelman

No existe un tratamiento curativo para el síndrome de Angelman, pero sí se puede realizar un tratamiento de sus síntomas y, en función de cada caso, se pueden ofrecer medidas de apoyo especiales. Por tanto, el tratamiento del síndrome de Angelman es un tratamiento multidisciplinar, con individualización en función de cada caso.

Desde un punto de vista médico se pueden tratar diferentes alteraciones asociadas al síndrome de Angelman como la hiperactividad, la epilepsia, los trastornos del sueño o la escoliosis (desviación de la columna vertebral):

En la hiperactividad, algunos afectados se pueden beneficiar de tratamiento con metilfenidato.
Las crisis convulsivas suelen requerir tratamiento con fármacos anticonvulsivantes, si bien parece que no existe ningún fármaco más efectivo que otro (lo importante es individualizar en cada caso). Es importante la realización de revisiones por parte del neuropediatra.

Para los trastornos del sueño pueden ser útiles la melatonina y las terapias conductuales, aunque en los casos más severos se puede recurrir incluso a sedantes.

Para la escoliosis es importante la fisioterapia, para favorecer el desarrollo motor del niño.
También es importante que el tratamiento englobe el ámbito psicopedagógico. Para ello, se deben trabajar técnicas de relajación (para controlar la excitabilidad y mejorar la atención), así como terapias de modificación de la conducta (parecen ser efectivas en la corrección y modificación del comportamiento y las conductas inadecuadas). Además, hay que favorecer la participación en actividades sociales, para potenciar así las relaciones con el entorno.

Se deben tomar medidas para potenciar la percepción, la motricidad, la atención, la inteligencia, la cognición o el lenguaje. Las terapias de comunicación son uno de los pilares del tratamiento. Los logopedas trabajan tanto la comunicación verbal como la no verbal, con especial hincapié en esta última debido a las características de esta patología. Los programas educacionales deben ser flexibles y adaptarse a las necesidades y habilidades de estos niños.

Por último, si se dan otro tipo de alteraciones han de tratarse de manera específica en cada caso.